Livestream cùng bác sĩ: Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh – Một số bất thường di truyền ở thai nhi

Mang thai là khoảng thời gian vừa kỳ diệu nhưng cũng mang theo nhiều lo lắng. Để khởi đầu cho chuyến đi ý nghĩa nhất trong hành trình làm mẹ, bên cạnh chế độ dinh dưỡng hợp lý, mẹ bầu cũng nên biết về những phương pháp sàng lọc trước sinh để có một thai kỳ khỏe mạnh, thai nhi khỏe mạnh!

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là một thuật ngữ chung bao hàm nhiều phương pháp và xét nghiệm được thực hiện như siêu âm, phân tích mẫu máu hoặc mô, mà bác sĩ có thể tư vấn hoặc mẹ bầu mong muốn được thực hiện trong thời kỳ mang thai. Các xét nghiệm này sẽ cho biết liệu vợ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền ở thai nhi hay không? Em bé có nguy cơ mắc các vấn đề về sức khỏe hoặc nhiễm sắc thể bất thường nào không, thai nhi có bị dị tật không? Từ đó bác sĩ sẽ tiên lượng, tư vấn cho mẹ bầu và gia đình và đưa ra hướng điều trị thích hợp.

Các bác sĩ sản khoa có thể sẽ tư vấn cho mẹ bầu thực hiện sàng lọc trong buổi khám thai đầu tiên. Thông thường, các xét nghiệm này thường được thực hiện trong 3 tháng đầu và 3 tháng giữa. Sàng lọc đối với các mẹ bầu trước sinh thường là các xét nghiệm không xâm lấn. Trường hợp, kết quả cho kết quả sàng lọc nguy cơ cao, bác sĩ tư vấn cho thai phụ thực và hiện thêm một số xét nghiệm khác để chẩn đoán.

Giai đoạn đầu của thai kỳ vô cùng quan trọng, vì thế các bác sĩ có thể sẽ yêu cầu khuyến nghị thêm một số xét nghiệm sàng lọc khác như xét nghiệm dung nạp glucose, kiểm tra bệnh tiểu đường thai kỳ,… Mục đích nhằm tìm ra các vấn đề sức khỏe có thể ảnh hưởng đến mẹ bầu và thai nhi (nếu có).

xet-nghiem-dung-nap-glucose
 Xét nghiệm dung nạp glucose

Thời điểm nào cần sàng lọc trước sinh?

Trong 3 tháng đầu thai kỳ

Xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu tiên được thực hiện trong khoảng thời gian từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 13 của thai kỳ. Để tiến hành xét nghiệm sàng lọc, các bác sĩ sẽ tư vấn một số xét nghiệm: Lấy máu làm NIPT nếu mẹ bầu có tiền sử thai lưu, sẩy thai… và siêu âm để đo khoảng sán ở phía sau cổ của thai nhi (độ mờ da gáy), làm Double test.

Sau khi tổng hợp các kết quả xét nghiệm và siêu âm, các bác sĩ sẽ dễ dàng đánh giá được thai nhi có nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, bất thường nhiễm sắc thể 13, 18,… Ngoài ra, xét nghiệm này cũng có thể phát hiện được một số tình trạng bất thường như đa thai.

Trong 3 tháng giữa thai kỳ

Trường hợp mẹ bầu chưa kịp xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu, vẫn có thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc trong ba tháng giữa thai kỳ. Xét nghiệm có thể được thực hiện từ tuần 14 đến 18 của thai kỳ, nhưng lý tưởng nhất là tuần 15 đến 17. Xét nghiệm này còn được gọi là phương pháp xét nghiệm sàng lọc huyết thanh mẹ (MSS) hoặc xét nghiệm bộ ba (Triple test), thường có kết quả trong vòng một tuần.

Thông thường, một gói xét nghiệm sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ bao gồm:

  • Xét nghiệm máu sàng lọc: Là phương pháp phân tích những chất, hợp chất đặc trưng có trong máu của mẹ, giúp đánh giá sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời sàng lọc thai bất thường nhiễm sắc thể, có tỉ lệ mắc dị tật bẩm sinh,… Xét nghiệm máu là phương pháp sàng lọc giúp phát hiện sớm nguy cơ các hội chứng như Down, Edward, dị tật ống thần kinh… ở thai nhi.
  • Siêu âm thai: Được thực hiện trong tuần từ từ 18 đến 22 tuần của thai kỳ nhằm kiểm tra sự tăng trưởng và phát triển của em bé và các dị tật bẩm sinh. Hay còn gọi siêu âm hình thái học thai nhi.
  • Nghiệm pháp dung nạp đường huyết: Để kiểm tra tiểu đường thai kỳ, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này trong khoảng thời gian từ 24 đến 28 tuần của thai kỳ. Trong một số trường hợp mẹ bầu có thể được chỉ định làm nghiệm pháp dung nạp đường huyết sớm hơn.
  • Chọc ối: Bác sĩ sẽ tiến hành chọc hút dịch ối để làm nhiễm sắc đồ, phân tích tình trạng di truyền của thai nhi. Xét nghiệm này thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến tuần thứ 20 của thai kỳ. Chọc ối thường được khuyến nghị với các mẹ bầu trên 35 tuổi, có tiền sử mắc các bệnh di truyền hoặc kết quả khám sàng lọc trong ba tháng đầu của bé có nguy cơ bị dị tật bẩm sinh.
choc-oi
Xét nghiệm chọc ối 

Trong 3 tháng cuối thai kỳ

Trong 3 tháng cuối cùng của thai kỳ (tuần thứ 28 đến 40), vào khoảng 30- 32 tuần, khi khám thai mẹ bầu sẽ được chỉ định siêu âm để phát hiện một số dị tật muộn của thai nhi như giãn não thất, dị tật đường tiêu hóa,… Khi thai 34 – 35 tuần, bác sĩ sẽ khuyến nghị mẹ bầu làm xét nghiệm vi khuẩn liên cầu nhóm B (còn gọi là GBS). Đây là một loại bệnh nhiễm trùng có thể truyền từ mẹ sang con trong khi sinh.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh

Với tốc độ phát triển nhanh chóng của khoa học công nghệ hiện nay, các gói xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh đối với mẹ bầu cũng ngày càng phổ biến, mang lại hiệu quả cao trong việc phát hiện sớm các bất thường cho thai nhi, các dị tật bẩm sinh và giảm tỷ lệ mắc bệnh cho bé sau khi ra đời. Sàng lọc trước sinh bao gồm rất nhiều các xét nghiệm khác nhau và 3 gói xét nghiệm được các bác sĩ khuyến nghị bao gồm:

Sàng lọc double test

Xét nghiệm sàng lọc double test (còn được gọi là sàng lọc huyết thanh) là một phần của sàng lọc toàn diện thường được thực hiện trong 3 tháng đầu thai kỳ. Đây là một loại xét nghiệm dự đoán, đưa ra các kết quả báo cáo về nguy cơ bất thường về nhiễm sắc thể. Cụ thể, sàng lọc double test đưa ra các chỉ số trong sàng lọc nồng độ trong máu gonadotropin, beta-hCG và protein huyết tương A (PAPP-A) trong máu.

Trong trường hợp nguy cơ cao, các bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu cụ thể xem đẻ có thể lựa chọn làm thêm các xét nghiệm như NIPT, chọc hút dịch ối …

  • Nhiễm sắc thể số 21: Nhiều hoặc ít hơn số lượng tiêu chuẩn nhiễm sắc thể số 21 có khả năng khiến trẻ mắc bệnh Down.
  • Nhiễm sắc thể số 18 và nhiễm sắc thể số 13: Những bất thường trong nhiễm sắc thể 18 và 13 có khả năng khiến trẻ mắc hội chứng Edward hoặc Patau.

Ngoài ra, đối với thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh bẩm sinh thường có mức độ hCG và PAPP-A cao hơn hoặc thấp hơn mức bình thường. Tuy nhiên, sau khi có kết quả mẹ bầu vẫn nên kết hợp với kết quả xét nghiệm máu, siêu âm và kiểm tra mô trong ở phía sau cổ của bé để có kết quả chính xác hơn.

Sang-loc-double-test
Sàng lọc double test

Sàng lọc triple test

Sàng lọc triple test là xét nghiệm sàng lọc trong tháng đầu của 3 tháng giữa. Cũng giống như Double test, sử dụng để đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi hay không nên không có giá trị chẩn đoán, nếu nguy cơ cao thai phụ sẽ được chỉ định làm thêm một số xét nghiệm để chẩn đoán, thai nhi có dị bội (là tình trạng thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể so với bình thường) hay không. Các bác sĩ thường khuyến nghị thai phụ nên thực hiện các xét nghiệm trong 3 tháng đầu tiên để sớm phát hiện bệnh, chẩn đoán sớm, đồng thời giảm nguy cơ tổn thương gây ra bởi xét nghiệm xâm lấn khi thu thập mô mẫu.

Sàng lọc trước sinh NIPT

Xét nghiệm hoặc sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPT hoặc NIPS) được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ, sau 9 tuần. NIPT được thực hiện trên kết quả giải trình gen thế hệ mới để phân tích các ADN tự do của thai nhi trong máu của người mẹ, từ đó các bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ mắc bệnh liên quan đến bất thường của nhiễm sắc thể. Độ chính xác của sàng lọc nipt dao động tùy thuộc vào tình trạng rối loạn của nhiễm sắc thể.

Ai cần sàng lọc trước khi sinh?

Hầu hết các thai phụ đều phải thực hiện một số xét nghiệm cơ bản như kiểm tra lượng protein, glucose hoặc dấu hiệu nhiễm trùng nước tiểu. Ngoài ra, nhóm phụ nữ có nguy cơ cao sẽ được bác sĩ khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm:

  • Sinh con muộn, từ 35 tuổi trở lên cần sàng lọc để kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi.
  • Từng sinh non hoặc thai lưu.
  • Từng sinh con bị dị tật bẩm sinh (đặc biệt là các vấn đề về tim hoặc di truyền).
  • Đang mang thai nhiều hơn một em bé.
  • Có tiền sử bị cao huyết áp, tiểu đường, lupus, bệnh tim, các vấn đề về thận, ung thư, STD, hen suyễn hoặc rối loạn co giật.
  • Trong gia đình có người thân mắc chứng rối loạn di truyền.
thai-luu
Từng sinh non hoặc thai lưu

Tầm quan trọng của sàng lọc cho phụ nữ trước sinh

Kiểm tra sàng lọc trước khi sinh trong 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và 3 tháng cuối sẽ chỉ ra các vấn đề về sức khỏe của người mẹ:

  • Nhóm máu.
  • Tiểu đường thai kỳ, thiếu máu hoặc một số bệnh trạng khác.
  • Hệ miễn dịch đối với một số bệnh.
  • Bệnh về đường tình dục hay ung thư cổ tử cung.

Bên cạnh đó, xét nghiệm sàng lọc còn giúp các bác sĩ biết được tình trạng của mẹ và bé:

  • Sức khỏe của mẹ và tình trạng của thai nhi.
  • Các thông số của em bé như kích thước, giới tính, tuần thai và vị trí trong tử cung.
  • Thai nhi có dị tật, nguy cơ bị dị tật bẩm sinh, di truyền hoặc các bệnh lý khác hay không.

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra với trẻ ở bất cứ thời điểm nào trong thai kỳ. Vì vậy, xét nghiệm sàng lọc là vô cùng quan trọng bởi giúp phát hiện sớm các dấu hiệu dị tật ở thai nhi, các bệnh ở mẹ. Điều này giúp bé ra đời khỏe mạnh, nâng cao chất lượng nòi giống và giảm nguy cơ mắc các loại bệnh về sau.

Những dị tật bẩm sinh xảy ra trong thai kỳ

Có rất nhiều dị tật bẩm sinh có thể xảy ra trong thai kỳ. Có những dị tật về nhiễm sắc thể, về gen mà chúng ta không làm cách nào có thể phòng tránh được trong sinh đẻ tự nhiên thì cũng có những bất thường, những dị tật mà chúng ta hoàn toàn có thể phòng tránh và giảm tỉ lệ mắc phải.

Có những dị tật sẽ khiến em bé không thể sinh sống cho đến lúc được cất tiếng khóc chào đời, nhưng cũng có những dị tật sẽ để lại những di chứng ảnh hưởng về sau. Khiến cho những em bé dù mới đến với cuộc sống mà đã phải chịu nhiều mũi kim, đường dao để giành giật sự sống.

Chúng ta có thể kể đến những dị tật điển hình như sứt môi hay hở hàm ếch, mặc dù sứt môi hở hàm ếch được phát hiện bằng siêu âm ở thời gian khá sớm khi mang thai nhưng với y học bào thai hiện tại chưa thể thực hiện được phương pháp phẫu thuật với dị tật này trong thời kỳ mang thai nên đành phải đợi em bé được sinh ra.

sut-moi
Dị tật điển hình như sứt môi hay hở hàm ếch

Dị tật này hoàn toàn có thể phẫu thuật và hầu như không để lại di chứng khi trưởng thành nhưng việc phải để cho những sinh linh bé bỏng phải phẫu thuật hay phải dùng thuốc khi mới cất tiếng khóc chào đời là điều mà không bậc làm cha làm mẹ nào mong muốn cả.

Nhưng vô cùng may mắn là những dị tật này hoàn toàn có thể phòng tránh bằng cách sử dụng Acid Folic một cách đầy đủ với hàm lượng từ 400-600 mcg/ngày. Bên cạnh đó việc bổ sung Acid Folic đầy đủ còn phòng tránh được những dị tật nặng nề khác như nứt đốt sống, não úng thủy,… đây đều là những dị tật vô cùng nặng nề khiến cho nhiều gia đình chưa được tận hưởng trọn vẹn niềm vui hạnh phúc.

Thật đáng buồn là mặc dù Acid Folic có nhiều lợi ích như vậy nhưng không phải thai phụ nào bổ sung Acid Folic đầy đủ cũng đều có thể đạt được lợi ích đó. Do Acid Folic khi được bổ sung thì cần phải chuyển hóa qua hàng loạt chuyển hóa để cơ thể có thể hấp thu và sử dụng, nhất là ở những bạn có rối loạn chuyển hóa Acid Folic dẫn đến Folic không thể chuyển hóa thành Follate và các sản phẩm chuyển hóa về sau.

Chính vì những vấn đề như vậy nên các nhà khoa học đã tìm cách làm sao để những bạn bị bất thường như vậy vẫn có thể được tận hưởng niềm vui hạnh phúc dù có không thể chuyển hóa đi nữa bằng cách bổ sung trực tiếp sản phẩm chuyển hóa phía sau của acid folic là quatrefolic, đây là một trong những cách có thể đạt được hiệu quả và lợi ích cao của acid folic trong tường hợp cơ thể bạn không thể hấp thụ được

Bất thường liên quan của hệ thần kinh không chỉ đến từ việc thiếu acid folic mà thiếu canxi cũng có thể gây nên những vấn đề trên. Có thể các bạn chỉ nghĩ rằng thiếu canxi dẫn đến con còi xương, nhưng ví dụ những bộ phận quan trọng của cơ thể như não, tủy sống mà không có khung xương để bảo vệ thì sẽ ra sao, bất thường về hệ thần kinh của thiếu canxi chính là từ những lý do như vậy. Thoát vị não, chẻ đốt sống cũng một phần từ những nguyên nhân tưởng chừng như vô cùng đơn giản.

Để có được một em bé khỏe mạnh thì chúng ta đều phải qua những tháng ngày mong ngóng, mong chờ. Vậy nên có điều gì có thể phòng tránh cho em bé chúng ta chắc hẳn sẽ đều có gắng hết sức để làm vì thế hệ mai sau. Không những canxi vô cùng quan trọng trong việc phòng tránh những dị tật liên quan kể trên mà còn vô cùng quan trọng về sau như loãng xương, đóng thóp,… ở trẻ khi sinh ra.

Vì vậy, mẹ bầu cần bổ sung đầy đủ dinh dưỡng: Axit folic, sắt, canxi, vitamin và khoáng chất, omega-3,… Trong đó, mẹ nên sử dụng Omega-3/DHA được điều chế bằng phương pháp ép lạnh để được tinh khiết nhất trong công cuộc bảo vệ sức khỏe và nuôi lớn em bé. Bên cạnh đó, bổ sung canxi từ tảo biển, san hô sẽ thân thiện hơn với cơ thể mẹ bầu.

Để bổ sung đầy đủ dinh dưỡng, mẹ bầu có thể tham khảo bổ sung canxi bằng Menacal, DHA bằng Hymega, sắt, vitamin và khoáng chất bằng Befoma.

Menacal
Bổ sung canxi bằng Menacal

Hỏi – Đáp

1. Bổ sung gì để tránh bé bị các vấn đề về ống thần kinh?

Vấn đề về thần kinh sẽ đến từ việc bổ sung thiếu acid folic và canxi. Vì vậy, mẹ bầu nên bổ sung acid folic trước khi mang thai 3-6 tháng, 400-600 mcg/ngày. Mẹ bầu cũng có thể bổ sung canxi trước khi mang thai nhưng với hàm lượng nhỏ hơn so với quá trình mang thai

2. Làm thế nào để bị kinh nguyệt không đều mà vẫn có thể mang thai?

Đầu tiên, bạn cần biết nguyên nhân dẫn đến kinh nguyệt không đều và một trong những nguyên nhân lớn là buồng trứng đa nang, dẫn đến khó có con hơn. Tuy nhiên, tùy vào tình trạng mỗi người sẽ có được bác sĩ tư vấn khác nhau.

3. Hiện tại em đang mang thai 20 tuần, trước đó làm NIPT và các siêu âm hình thái đều bình thường, vậy còn nguy cơ gì cần phải lo lắng gì trong khoảng thời gian thai kì còn lại không?

Đầu tiên bạn cần hiểu rõ bất thường về thai gồm bất thường về nhiễm sắc thể và hình thái. Về nhiễm sắc thể, nếu bạn làm xét nghiệm NIPT bình thường thì có thể yên tâm đến 99% không xảy ra bất thường ở thai nhi. Tuy nhiên về hình thái vẫn có thể xảy ra bất thường do tế bào phân chia, bởi hình thành người có rất nhiều tế bào phân chia ra các bộ phận với chức năng khác nhau. Bởi vậy, bạn vẫn có nguy cơ con sinh ra có những cái bất thường liên quan đến hình thái của em bé nên bạn cần theo dõi thai kỳ.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.