Down là hội chứng đột biến một nhiễm sắc thể (NST) số 21, ảnh hưởng đến sự phát triển của não bộ, thể chất và tinh thần của thai nhi. Tỷ lệ thai nhi bị mắc bệnh Down hiện nay gia tăng nhanh, chiếm khoảng 30% tổng số trẻ em sinh ra mỗi năm. Việc chẩn đoán sớm sẽ giúp người mẹ và gia đình có biện pháp xử lý tốt nhất. Vậy nếu thai nhi bị Down phải làm sao? Bệnh Down có chữa được không? Mời bạn theo dõi bài viết dưới đây của Aplicaps để có câu trả lời nhé! [1]
Nếu thai nhi bị Down phải làm sao?
Nếu thai nhi được chẩn đoán bị Down thì bà mẹ cần đưa tiếp tục thăm khám bác sĩ để xác định chính xác tình trạng sức khỏe, mức độ sống sót của thai nhi để có quyết định đứng đắn nhất.
Với sự phát triển của kỹ thuật hiện đại, việc tầm soát Down ở thai nhi dễ dàng và chính xác hơn. Điều này giúp thai phụ chủ động trong việc xử lý và đưa ra quyết định của mình. Thai nhi có thể được chẩn đoán hội chứng Down thông qua nhiều phương pháp xét nghiệm như siêu âm, double test, triple test, NIPT, chọc ối,…
Về cơ bản, Aplicaps chia các loại xét nghiệm này thành 2 loại:
- Chẩn đoán có độ chính xác < 90%: Với trường hợp này, thai phụ được khuyến nghị làm thêm các xét nghiệm khác để bác sĩ có chẩn đoán chính xác hơn.
- Chẩn đoán có độ chính xác > 99%: Lúc này em bé gần như đã chắc chắn mắc Down. Phương án giải quyết như thế nào sẽ phụ thuộc vào người mẹ và gia đình.
Vậy chẩn đoán có độ chính xác < 90% và > 99% bao gồm những xét nghiệm nào? Với mỗi trường hợp trên, mẹ và gia đình nên xử lý như thế nào? Các phương án xử lý được giải thích chi tiết trong các mục dưới đây.
-
Trẻ mắc hội chứng Down
Thai nhi bị Down có nên bỏ không?
Thai nhi bị Down có chữa được không? Câu trả lời là KHÔNG, hiện nay chưa có phương pháp điều trị Down. Nuôi một đứa trẻ bị Down có thể kéo theo gánh nặng về kinh tế, tinh thần cho gia đình và xã hội. Vì vậy, gia đình cần suy nghĩ kỹ và quyết định có giữ lại em bé hay không.
ĐỌC THÊM: Danh sách 10 loại thuốc đình chỉ thai kỳ phổ biến nhất thị trường Việt Nam
Chẩn đoán có độ chính xác < 90%
Trong tất cả các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán Down, những phương pháp có độ chính xác < 90% bao gồm: siêu âm, xét nghiệm máu double test, triple test. Thông qua những xét nghiệm này, bác sĩ có thể nhận ra các dấu hiệu của hội chứng Down, những kích thích tố hoặc chất lạ xuất hiện ở thai nhi bị căn bệnh này.
Độ chính xác của từng phương pháp và thời gian thực hiện được trình bày trong bảng dưới đây:
| Xét nghiệm | Độ chính xác | Thời gian thực hiện |
| Siêu âm đo khoảng sau gáy | 75% | Tuần 11 – 14 |
| Siêu âm đo khoảng sau gáy + Double test | 90% | Tuần 11 – 14 |
| Triple test | 85% | Tuần 16 – 18 |
| Siêu âm hình thái | 40% | Tuần 18 – 22 |
Có thể thấy, độ chính xác của những xét nghiệm trên khá thấp. Do đó thai nhi được chẩn đoán Down bằng các phương pháp này vẫn có tỷ lệ sinh ra hoàn toàn bình thường. Để đưa ra quyết định chính xác nhất và không phải hối hận về sau, mẹ và gia đình không nên quá lo lắng, mà nên tiếp tục thực hiện các phương pháp có độ chính xác cao hơn dưới đây.
Chẩn đoán có độ chính xác > 99%
Bên cạnh 3 phương pháp có độ chính xác < 90%, các phương pháp chẩn đoán có độ chính xác rất cao (> 99%) được nhiều bác sĩ lựa chọn hơn. Các xét nghiệm này bao gồm: NIPT, chọc ối và sinh thiết gai nhau (CVS). Dưới đây là một số thông tin của các phương pháp này:
| Xét nghiệm | Độ chính xác | Thời gian thực hiện |
| NIPT | 99,9% | Từ tuần 9 trở đi |
| Chọc ối | 99,4% | Tuần 16 – 20 |
| Sinh thiết gai nhau | Cao hơn NIPT | Tuần 10 – 13 |
Đây là những xét nghiệm tân tiến hàng đầu với độ chính xác rất cao, gần như chắc chắn xác định được thai nhi có bị Down hay không, trong đó: [2]
- NIPT có thể được thực hiện sớm để chẩn đoán sớm ngay từ tuần thứ 9. Đây là xét nghiệm không xâm lấn nên an toàn cho thai kỳ.
- Chọc ối và sinh thiết gai nhau đều là hai phương pháp có xâm lấn. Tuy nhiên mẹ bầu có thể yên tâm vì tỷ lệ sảy thai sau khi thực hiện hai thủ thuật này thấp. Dù vậy hai xét nghiệm này cũng không được chỉ định thường xuyên, thường chỉ dùng sau khi NIPT cho kết quả nguy cơ cao và vẫn còn nghi ngờ.
Nếu thai nhi được chẩn đoán bị Down sau khi làm các xét nghiệm này, mẹ và gia đình tự cân nhắc về việc có nên chấm dứt thai kỳ hay không.
Đọc thêm: Giải mã câu hỏi “bị rubella trước khi mang thai có sao không”
Biểu hiện của trẻ bị Down
Hội chứng Down được biểu hiện bằng một loạt những triệu chứng điển hình như: [3]
- Mặt dẹt, khờ khạo.
- Cổ ngắn, vai tròn.
- Đầu ngắn hoặc nhỏ hơn bình thường.
- Miệng trề, thường xuyên há miệng và đẩy lưỡi ra ngoài.
- Hai mắt xếch và cách xa nhau.
- Mũi nhỏ, tẹt.
- Tai nhỏ hoặc có hình dáng bất thường.
- Tay chân bất thường: ngón tay ngắn, bàn tay to rộng, bàn chân nhỏ.
- Không có cơ quan sinh sản hoặc mắc chứng vô sinh.
- Tay chân yếu ớt, nhiều trẻ mắc chứng tăng động.
- Thấp còi.
Sức khỏe và đời sống của trẻ bị Down
Đặc biệt, hầu hết trường hợp thai nhi bị Down đều gặp vấn đề về trí tuệ. Các bé bị kém thông minh, không có khả năng học tập hoặc tự chăm sóc bản thân. Đa số đều phụ thuộc hoàn toàn vào sự chăm sóc của người thân để sinh hoạt hàng ngày. Một số trường hợp có hành vi bất thường như dễ cáu gắt, tự cắn tay, nhạy cảm với mùi hoặc âm thanh, thường nhìn chằm chằm vào người khác,…
Ngoài ra, sức khỏe của trẻ bị Down rất yếu ớt. Đa phần các bé còn mắc kèm theo các vấn đề khác như tim mạch, hô hấp, tiêu hóa, khả năng nghe nhìn,… Vì vậy các bé không thể sống thiếu sự chăm sóc y tế và sự quan tâm của gia đình.
Việc phát hiện thai nhi bị Down có thể là cú sốc tinh thần với nhiều bậc cha mẹ. Nhưng việc quyết định giữ lại hoặc chuẩn bị kiến thức, kỹ năng để chăm sóc các bé sau này cần có sự đồng lòng và quyết tâm của các thành viên trong gia đình. Đặc biệt, hiện nay có nhiều chương trình hỗ trợ và giáo dục gia đình để chăm sóc các bé bị Down tốt hơn.
Vì vậy sau khi có kết quả chẩn đoán cuối cùng, kết hợp với lời khuyên của bác sĩ đồng thời dựa trên tình hình kinh tế, sức khỏe mà mẹ và gia đình có thể đưa ra quyết định giữ lại các bé hay không. Dù vậy đây chắc chắn vẫn là lựa chọn khiến nhiều cha mẹ phải suy nghĩ và đau lòng nhất.
Như vậy, bài viết trên đây đã giúp mẹ và gia đình giải đáp được câu hỏi “Nếu thai nhi bị Down phải làm sao?”. Nếu cần hỗ trợ về các vấn đề liên quan khác, mẹ có thể truy cập website aplicaps.vn hoặc gọi điện theo số hotline 1900 636 985!
Dược sĩ Tú Oanh
Tài liệu tham khảo
| ↑1 | Down Syndrome. Ngày truy cập: 12/11/2022. https://www.healthline.com/health/down-syndrome |
|---|---|
| ↑2 | Facts about Down Syndrome. Ngày truy cập: 12/11/2022. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html |
| ↑3 | Down syndrome. Ngày truy cập: 12/1/2022. https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-20355977 |
